Gen
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188191↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5575↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p22.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 549 198–727 281 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 178,1 kb
- Protein
- 381 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRKAR1B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PRKAR1B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PRKAR1B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 178,1 kb, og 1 146 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRKAR1B
2
posisjoner i PRKAR1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 178,1 kb av PRKAR1B, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRKAR1B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKAR1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
Vis 27 egenskaper til
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRKAR1B-genet: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkar1b
Dante Labs. PRKAR1B-genet: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkar1b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker