Gen
PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
- HGNC 25557(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132600(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54496(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q22.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 68 311 019–68 358 584 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 47,6 kb
- Protein
- 692 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10640, KIAA1933
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000441236.3NM_019023.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRMT7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er PRMT7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 47,6 kb, og 2 079 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRMT7
33
posisjoner i PRMT7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 47,6 kb av PRMT7, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRMT7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRMT7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Hairy forehead
- Long philtrum
- Redundant neck skin
- Short neck
- Abnormal facial shape
Vis 20 egenskaper til
- Flat face
- Flat nose
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Collapsed nostrils
- Dacryocystitis
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
- Wide nasal bridge
- Frontal bossing
- High palate
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
Vis 13 egenskaper til
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Typical absence seizure
- Abnormal conus terminalis morphology
- IQ between 34 and 49
- Pauses in breathing while sleeping
- Seizure affecting one half of brain
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRMT7-genet: protein arginine methyltransferase 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prmt7
Dante Labs. PRMT7-genet: protein arginine methyltransferase 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prmt7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker