Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 70,6 kb
Protein
954 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HHARP, HARP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357276.9NM_014140.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Immuno-osseøse dysplasier

    • Immuno-osseøs dysplasiAutosomal recessiv

      En gruppe tilstander, blant annet bruskhårhypoplasi (RMRP) og Schimke immuno-osseøs dysplasi (SMARCAL1), som kombinerer skjelettdysplasi med immunsvikt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne til diagnosen styrer unngåelse av levende vaksiner, infeksjonsforebygging og oppfølging av nyrene, blodverdiene og kreftrisiko.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SMARCAL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SMARCAL1 står. SMARCAL1 og 9 gener i nærheten på kromosom 2, fra 215 947 769 til 216 947 768.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215 942 584–216 034 096, bakover-strengMREGPECR: 215 954 720–216 082 955, bakover-strengPECRTMEM169: 216 081 866–216 102 783, fremover-strengTMEM169XRCC5: 216 107 464–216 207 528, fremover-strengXRCC5MARCHF4: 216 257 865–216 372 483, bakover-strengMARCHF4SMARCAL1: 216 412 484–216 483 053, fremover-strengSMARCAL1RPL37A: 216 498 797–216 580 097, fremover-strengRPL37AIGFBP2: 216 632 828–216 664 454, fremover-strengIGFBP2IGFBP5: 216 672 105–216 695 549, bakover-strengIGFBP5TNP1: 216 859 458–216 865 732, bakover-strengTNP1Diagram av SMARCAL1: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 216 412 484–216 412 648, 165 baserEkson 2: 216 413 856–216 413 892, 37 baserEkson 3: 216 414 647–216 415 515, 869 baserEkson 4: 216 416 257–216 416 307, 51 baserEkson 5: 216 420 299–216 420 532, 234 baserEkson 6: 216 423 633–216 423 683, 51 baserEkson 7: 216 428 596–216 428 782, 187 baserEkson 8: 216 432 718–216 432 868, 151 baserEkson 9: 216 435 338–216 435 496, 159 baserEkson 10: 216 438 420–216 438 485, 66 baserEkson 11: 216 447 018–216 447 158, 141 baserEkson 12: 216 450 846–216 451 064, 219 baserEkson 13: 216 464 597–216 464 667, 71 baserEkson 14: 216 467 944–216 468 046, 103 baserEkson 15: 216 475 269–216 475 451, 183 baserEkson 16: 216 477 109–216 477 209, 101 baserEkson 17: 216 478 203–216 478 299, 97 baserEkson 18: 216 482 738–216 483 053, 316 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 70,6 kb, og 2 865 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMARCAL1

145

posisjoner i SMARCAL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,6 kb av SMARCAL1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCAL1-genet: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. SMARCAL1-genet: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarcal1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test