Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FAM149B1

family with sequence similarity 149 member B1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.2
Koordinater
Kromosom 10: 73 168 119–73 244 504 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 76,4 kb
Protein
582 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA0974
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242505.11NM_173348.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FAM149B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der FAM149B1 står. FAM149B1 og 16 gener i nærheten på kromosom 10, fra 72 706 312 til 73 706 311.Kromosom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbMCU: 72 692 088–72 887 694, fremover-strengMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, fremover-strengOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, bakover-strengPLA2G12BP4HA1: 73 005 811–73 097 108, bakover-strengP4HA1ECD: 73 101 927–73 169 055, bakover-strengECDNUDT13: 73 110 375–73 131 828, fremover-strengNUDT13FAM149B1: 73 168 119–73 244 504, fremover-strengFAM149B1DNAJC9: 73 183 362–73 247 319, bakover-strengDNAJC9MRPS16: 73 248 760–73 252 693, bakover-strengMRPS16CFAP70: 73 253 762–73 358 868, bakover-strengCFAP70ANXA7: 73 365 027–73 414 731, bakover-strengANXA7MSS51: 73 423 579–73 433 567, bakover-strengMSS51PPP3CB: 73 436 418–73 496 034, bakover-strengPPP3CBUSP54: 73 497 538–73 626 117, bakover-strengUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, bakover-strengMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, bakover-strengSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, bakover-strengAGAP5Diagram av FAM149B1: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 73 168 119–73 168 386, 268 baserEkson 2: 73 174 687–73 174 791, 105 baserEkson 3: 73 177 846–73 177 975, 130 baserEkson 4: 73 192 556–73 192 698, 143 baserEkson 5: 73 193 477–73 193 593, 117 baserEkson 6: 73 208 619–73 208 786, 168 baserEkson 7: 73 210 251–73 210 438, 188 baserEkson 8: 73 228 060–73 228 184, 125 baserEkson 9: 73 230 422–73 230 525, 104 baserEkson 10: 73 232 939–73 233 163, 225 baserEkson 11: 73 234 817–73 234 940, 124 baserEkson 12: 73 235 193–73 235 318, 126 baserEkson 13: 73 239 312–73 239 384, 73 baserEkson 14: 73 240 946–73 244 504, 3 559 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 76,4 kb, og 1 749 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FAM149B1

10

posisjoner i FAM149B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 76,4 kb av FAM149B1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FAM149B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAM149B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FAM149B1-genet: family with sequence similarity 149 member B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fam149b1

Vancouver

Dante Labs. FAM149B1-genet: family with sequence similarity 149 member B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fam149b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test