Gen
KIF3B
kinesin family member 3B
- HGNC 6320↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101350↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9371↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 32.277.651–32.335.011 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 57,4 kb
- Eiwit
- 747 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- MANE Select-transcript
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KIF3B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van KIF3B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,1 kb van de 57,4 kb van het gen; 2.244 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
- ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
- ARL6ARF like GTPase 6Deelt 1 aandoening
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deelt 1 aandoening
- BEST1bestrophin 1Deelt 1 aandoening
- CA4carbonic anhydrase 4Deelt 1 aandoening
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeelt 1 aandoening
- CDHR1cadherin related family member 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan KIF3B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIF3B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KIF3B-gen: kinesin family member 3B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif3b
Dante Labs. KIF3B-gen: kinesin family member 3B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif3b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken