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유전자

CPT1C

carnitine palmitoyltransferase 1C

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 49,691,116–49,713,731 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 22.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 803개
다른 이름
FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
MANE Select 전사체
ENST00000598293.6NM_001199753.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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        One of 66 genes linked to it

        ...

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    CPT1C의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 19, with a bracket where CPT1C sits. CPT1C and 44 genes near it on chromosome 19, from 49,202,424 to 50,202,423.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 Mb50.2 MbTRPM4: 49,157,737–49,211,841, 정방향 strandTRPM4SLC6A16: 49,289,638–49,325,215, 역방향 strandSLC6A16CD37: 49,335,171–49,343,335, 정방향 strandCD37TEAD2: 49,340,389–49,362,729, 역방향 strandTEAD2DKKL1: 49,361,783–49,375,120, 정방향 strandDKKL1KASH5: 49,388,219–49,417,990, 정방향 strandKASH5PTH2: 49,422,419–49,423,660, 역방향 strandPTH2GFY: 49,423,749–49,428,987, 정방향 strandGFYSLC17A7: 49,429,399–49,443,197, 역방향 strandPIH1D1: 49,446,291–49,453,537, 역방향 strandALDH16A1: 49,453,146–49,471,052, 정방향 strand: 49,462,752–49,486,231, 정방향 strandFLT3LG: 49,474,150–49,486,233, 정방향 strandFLT3LGRPL13A: 49,487,510–49,493,057, 정방향 strandRPL13ARPS11: 49,496,233–49,499,903, 정방향 strandRPS11FCGRT: 49,506,806–49,526,917, 정방향 strandFCGRTRCN3: 49,526,534–49,579,703, 정방향 strandRCN3NOSIP: 49,555,207–49,592,927, 역방향 strandNOSIPPRRG2: 49,580,646–49,591,004, 정방향 strandPRRG2PRR12: 49,591,108–49,626,439, 정방향 strandPRR12RRAS: 49,634,555–49,640,211, 역방향 strandRRASSCAF1: 49,640,488–49,658,649, 정방향 strandIRF3: 49,659,569–49,665,864, 역방향 strandBCL2L12: 49,664,622–49,673,917, 정방향 strandBCL2L12PRMT1: 49,675,786–49,689,029, 정방향 strandPRMT1ADM5: 49,688,953–49,690,575, 정방향 strandADM5CPT1C: 49,691,116–49,713,731, 정방향 strandCPT1CTSKS: 49,739,753–49,763,329, 역방향 strandTSKSAP2A1: 49,766,912–49,807,114, 정방향 strandAP2A1FUZ: 49,806,866–49,817,376, 역방향 strandFUZMED25: 49,818,269–49,840,384, 정방향 strandMED25PTOV1: 49,850,735–49,860,744, 정방향 strandPTOV1PNKP: 49,859,882–49,878,351, 역방향 strandPNKPAKT1S1: 49,869,023–49,879,470, 역방향 strandAKT1S1TBC1D17: 49,877,501–49,888,751, 정방향 strandIL4I1: 49,889,654–49,929,926, 역방향 strandIL4I1NUP62: 49,906,825–49,929,926, 역방향 strandNUP62: 49,909,501–49,958,391, 역방향 strandATF5: 49,923,910–49,933,935, 정방향 strandATF5SIGLEC11: 49,948,910–49,961,172, 역방향 strandSIGLEC16: 49,969,600–49,975,819, 정방향 strandVRK3: 49,974,537–50,025,946, 역방향 strandVRK3ZNF473: 50,025,714–50,053,414, 정방향 strandZNF473IZUMO2: 50,152,537–50,163,281, 역방향 strandIZUMO2MYH14: 50,188,181–50,310,545, 정방향 strandMYH14CPT1C 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 49,691,116–49,691,340, 225 염기엑손 2: 49,691,821–49,691,889, 69 염기엑손 3: 49,692,239–49,692,393, 155 염기엑손 4: 49,697,326–49,697,465, 140 염기엑손 5: 49,700,684–49,700,855, 172 염기엑손 6: 49,701,317–49,701,418, 102 염기엑손 7: 49,701,497–49,701,634, 138 염기엑손 8: 49,704,710–49,704,787, 78 염기엑손 9: 49,705,007–49,705,114, 108 염기엑손 10: 49,705,214–49,705,298, 85 염기엑손 11: 49,705,909–49,706,104, 196 염기엑손 12: 49,706,231–49,706,413, 183 염기엑손 13: 49,707,518–49,707,623, 106 염기엑손 14: 49,708,723–49,708,839, 117 염기엑손 15: 49,710,320–49,710,484, 165 염기엑손 16: 49,710,723–49,710,857, 135 염기엑손 17: 49,711,809–49,711,961, 153 염기엑손 18: 49,712,736–49,712,849, 114 염기엑손 19: 49,712,972–49,713,064, 93 염기엑손 20: 49,713,420–49,713,731, 312 염기124681012141618205′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 22.6 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 2,412개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 CPT1C 유전자를 읽는 방법

    14

    CPT1C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CPT1C의 전체 22.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CPT1C gene: carnitine palmitoyltransferase 1C. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cpt1c

    Vancouver

    Dante Labs. CPT1C gene: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cpt1c

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