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Gène

TMEM126A

transmembrane protein 126A

Résumé

Localisation cytogénétique
11q14.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 85 647 967–85 656 542 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 8,6 kb
Protéine
195 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp586C1924, OPA7
Transcrit MANE Select
ENST00000304511.7NM_032273.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathie optique héréditaire

    • Atrophie optique héréditaire

      Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TMEM126A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de TMEM126A. TMEM126A et 7 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 85 152 255 à 86 152 254.Chromosome 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2 : 83 455 012–85 628 399, brin inverseDLG2TMEM126B : 85 628 556–85 638 965, brin directTMEM126BTMEM126A : 85 647 967–85 656 542, brin directTMEM126ACREBZF : 85 657 742–85 682 908, brin inverseCREBZFCCDC89 : 85 683 848–85 686 195, brin inverseCCDC89SYTL2 : 85 694 224–85 811 182, brin inverseSYTL2CCDC83 : 85 828 907–85 920 021, brin directCCDC83PICALM : 85 957 157–86 069 882, brin inversePICALMSchéma de TMEM126A : 5 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 85 647 967–85 648 089, 123 basesExon 2 : 85 650 249–85 650 341, 93 basesExon 3 : 85 654 063–85 654 256, 194 basesExon 4 : 85 655 594–85 655 708, 115 basesExon 5 : 85 656 309–85 656 542, 234 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 8,6 kb du gène ; 588 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TMEM126A

4

positions de TMEM126A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,6 kb de TMEM126A, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TMEM126A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMEM126A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM126A : transmembrane protein 126A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem126a

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM126A : transmembrane protein 126A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem126a

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