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Gène

PCDH19

protocadherin 19

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.1
Coordonnées
Chromosome X : 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 118,6 kb
Protéine
1 148 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1313, EIEE9
Symboles précédents
EFMR
Transcrit MANE Select
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épilepsie (panel complet)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

      Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de PCDH19

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PCDH19. PCDH19 et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 99 850 959 à 100 850 958.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19 : 100 291 644–100 410 273, brin inversePCDH19TNMD : 100 584 929–100 601 108, brin directTNMDTSPAN6 : 100 627 080–100 639 991, brin inverseTSPAN6SRPX2 : 100 644 195–100 675 788, brin directSRPX2SYTL4 : 100 671 783–100 732 154, brin inverseSYTL4CSTF2 : 100 820 331–100 843 533, brin directCSTF2NOX1 : 100 843 324–100 874 464, brin inverseNOX1Schéma de PCDH19 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 27 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 246 sites connus associés à une maladieExon 6 : 100 291 644–100 296 875, 5 232 basesExon 5 : 100 341 903–100 342 075, 173 basesExon 4 : 100 350 646–100 350 704, 59 basesExon 3 : 100 402 524–100 402 851, 328 basesExon 2 : 100 403 524–100 403 664, 141 basesExon 1 : 100 406 451–100 410 273, 3 823 bases64215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,8 kb sur les 118,6 kb du gène ; 3 447 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCDH19

302

positions dans PCDH19 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 118,6 kb de PCDH19, introns compris, et pas seulement les 9,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PCDH19 : protocadherin 19. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. Gène PCDH19 : protocadherin 19 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcdh19

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