Gène
RACGAP1
Rac GTPase activating protein 1
- HGNC 9804↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000161800↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 29127↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q13.12
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 49 989 162–50 025 494 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 36,3 kb
- Protéine
- 632 acides aminés
- Aussi appelé
- MgcRacGAP, CYK4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000312377.10NM_001319999.2
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de RACGAP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 36,3 kb du gène ; 1 899 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RACGAP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RACGAP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Macrocytic anemia
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal erythroid lineage cell morphology
- Abnormal proerythroblast morphology
- Increased mean corpuscular volume
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RACGAP1 : Rac GTPase activating protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/racgap1
Dante Labs. Gène RACGAP1 : Rac GTPase activating protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/racgap1
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