Gène
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143627(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5313(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 12,1 kb
- Protéine
- 574 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rouges
- Déficit en pyruvate kinaseAutosomique récessif
Affection récessive causée par des variants de PKLR, allant d'une anémie légère à une anémie sévère nécessitant des transfusions régulières, souvent accompagnée d'un ictère, de calculs biliaires et d'une surcharge en fer.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le mitapivat, un médicament oral qui active la pyruvate kinase, est approuvé chez l'adulte ; un diagnostic oriente les décisions concernant la surveillance du fer et l'ablation de la rate.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PKLR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 12,1 kb du gène ; 1 725 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PKLR
51
positions dans PKLR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,1 kb de PKLR, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à PKLR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PKLR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PKLR : pyruvate kinase L/R. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pklr
Dante Labs. Gène PKLR : pyruvate kinase L/R [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pklr
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