Trait

Abnormal skin structure

Nom clinique : Abnormal skin morphology

Any morphological abnormality of the skin.

HPO HP:0011121

Aussi appelé: Abnormality of skin morphology
Système corporel: Abnormality of the integument

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32 gènes associés à Abnormal skin structure

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal skin structure est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ARXaristaless related homeobox	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
BTNL2butyrophilin like 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CDKL5cyclin dependent kinase like 5	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CNPY3canopy FGF signaling regulator 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CPOXcoproporphyrinogen oxidase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GUF1GTP binding elongation factor GUF1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PHACTR1phosphatase and actin regulator 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PLCB1phospholipase C beta 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PRF1perforin 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SIK1salt inducible kinase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
STX11syntaxin 11	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
STXBP2syntaxin binding protein 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
UNC13Dunc-13 homolog D	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
WDR45WD repeat domain 45	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CBLCbl proto-oncogene	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RUNX1RUNX family transcription factor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
ALADaminolevulinate dehydratase	Non signalé	Dans 1 affection
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Non signalé	Dans 1 affection
HMBShydroxymethylbilane synthase	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the skin

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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