Trait
Decreased immune function
Nom clinique : Immunodeficiency
Failure of the immune system to protect the body adequately from infection, due to the absence or insufficiency of some component process or substance.
Résumé
- Aussi appelé
- Immune deficiency
- Système corporel
- Abnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test173 gènes associés à Decreased immune function
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased immune function est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Toujours | Dans 1 affection |
| CORO1Acoronin 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GUK1guanylate kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Toujours | Dans 2 affections |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MALT1MALT1 paracaspase | Toujours | Dans 1 affection |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Toujours | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNF31ring finger protein 31 | Toujours | Dans 1 affection |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BLNKB cell linker | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD79ACD79a molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD79BCD79b molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 133 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FOXN1forkhead box N1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IRAK4interleukin 1 receptor associated kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LIG4DNA ligase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF168ring finger protein 168 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF3transcription factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CUBNcubilin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AICDAactivation induced cytidine deaminase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CARD9caspase recruitment domain family member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD40CD40 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD40LGCD40 ligand | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTPS1CTP synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FCGR3AFc gamma receptor IIIa | Non signalé | Dans 1 affection |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFNGR2interferon gamma receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| IRF7interferon regulatory factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Non signalé | Dans 2 affections |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | Non signalé | Dans 1 affection |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| LATlinker for activation of T cells | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Non signalé | Dans 1 affection |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFRCtransferrin receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYK2tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNGuracil DNA glycosylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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