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Gène

CARD9

caspase recruitment domain family member 9

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 9,7 kb
Protéine
536 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000371732.10NM_052813.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Candidose muqueuse chronique

    • Déficit en CARD9Autosomique récessif

      Causé par des modifications du gène CARD9, il prédispose aux infections fongiques invasives, y compris les infections fongiques du cerveau, ainsi qu'aux infections chroniques à Candida.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précoce permet une prophylaxie antifongique et un traitement rapide des infections fongiques.

Structure de CARD9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de CARD9. CARD9 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 135 868 813 à 136 868 812.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1 : 135 808 487–135 907 591, brin inverseCAMSAP1UBAC1 : 135 924 661–135 961 400, brin inverseUBAC1NACC2 : 136 006 537–136 095 327, brin inverseNACC2TMEM250 : 136 113 067–136 118 946, brin inverseTMEM250LHX3 : 136 196 250–136 205 128, brin inverseLHX3QSOX2 : 136 206 332–136 245 831, brin inverseQSOX2CCDC187 : 136 249 973–136 306 901, brin inverseCCDC187GPSM1 : 136 327 425–136 359 608, brin directDNLZ : 136 359 480–136 363 773, brin inverseDNLZ : 136 361 904–136 373 644, brin inverseCARD9 : 136 363 956–136 373 669, brin inverseCARD9SNAPC4 : 136 375 567–136 400 226, brin inverseSNAPC4ENTR1 : 136 401 922–136 410 621, brin inverseENTR1PMPCA : 136 410 630–136 428 006, brin directPMPCAINPP5E : 136 428 615–136 439 882, brin inverseINPP5ESEC16A : 136 440 096–136 483 843, brin inverseSEC16ANOTCH1 : 136 494 433–136 546 048, brin inverseNOTCH1EGFL7 : 136 658 284–136 672 684, brin directEGFL7AGPAT2 : 136 673 142–136 687 483, brin inverseAGPAT2DIPK1B : 136 712 302–136 724 742, brin directDIPK1BLCN10 : 136 738 167–136 743 356, brin inverseLCN10 : 136 738 167–136 748 453, brin inverseLCN6 : 136 744 017–136 748 531, brin inverseLCN6LCN8 : 136 754 386–136 758 543, brin inverseLCN15 : 136 759 634–136 766 255, brin inverseTMEM141 : 136 791 303–136 793 317, brin directTMEM141 : 136 791 379–136 800 595, brin directCCDC183 : 136 796 338–136 807 741, brin directRABL6 : 136 807 848–136 841 187, brin directRABL6AJM1 : 136 842 478–136 848 801, brin directAJM1PHPT1 : 136 847 994–136 851 043, brin directPHPT1MAMDC4 : 136 850 943–136 860 802, brin directEDF1 : 136 862 113–136 866 343, brin inverseSchéma de CARD9 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 136 363 956–136 364 401, 446 basesExon 12 : 136 364 483–136 364 559, 77 basesExon 11 : 136 365 141–136 365 217, 77 basesExon 10 : 136 366 800–136 366 845, 46 basesExon 9 : 136 367 216–136 367 257, 42 basesExon 8 : 136 367 637–136 367 828, 192 basesExon 7 : 136 369 750–136 369 875, 126 basesExon 6 : 136 370 294–136 370 437, 144 basesExon 5 : 136 370 522–136 370 701, 180 basesExon 4 : 136 370 841–136 371 145, 305 basesExon 3 : 136 371 324–136 371 461, 138 basesExon 2 : 136 371 895–136 372 094, 200 basesExon 1 : 136 373 532–136 373 669, 138 bases131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 9,7 kb du gène ; 1 611 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CARD9

22

positions de CARD9 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,7 kb de CARD9, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Traits associés à CARD9

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CARD9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CARD9 : caspase recruitment domain family member 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/card9

Vancouver

Dante Labs. Gène CARD9 : caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/card9

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