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Gène

IFNGR2

interferon gamma receptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.11
Coordonnées
Chromosome 21 : 33 403 413–33 437 516 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 34,1 kb
Protéine
337 acides aminés
Aussi appelé
AF-1
Symboles précédents
IFNGT1
Transcrit MANE Select
ENST00000290219.11NM_005534.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)

    • Déficit complet en récepteur 2 de l'IFN gammaAutosomique récessif

      Infections mycobactériennes graves et précoces causées par des altérations des deux copies de IFNGR2.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Une greffe de cellules souches est généralement nécessaire, car le traitement par interféron gamma est inefficace.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de IFNGR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de IFNGR2. IFNGR2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 32 920 465 à 33 920 464.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbOLIG2 : 33 025 327–33 029 209, brin directOLIG2OLIG1 : 33 070 141–33 072 413, brin directOLIG1IFNAR2 : 33 205 282–33 265 675, brin directIFNAR2IFNAR2-IL10RB : 33 229 892–33 297 160, brin directIFNAR2-IL10RBIL10RB : 33 265 958–33 311 420, brin directIL10RBIFNAR1 : 33 324 387–33 359 864, brin directIFNAR1IFNGR2 : 33 403 413–33 437 516, brin directIFNGR2TMEM50B : 33 432 190–33 480 004, brin inverseTMEM50BDNAJC28 : 33 485 615–33 491 753, brin inverseDNAJC28GART : 33 498 517–33 543 524, brin inverseGARTSON : 33 542 214–33 577 481, brin directSONDONSON : 33 559 542–33 589 015, brin inverseDONSON : 33 584 687–33 931 607, brin inverseCRYZL1 : 33 589 341–33 643 926, brin inverseCRYZL1ITSN1 : 33 642 400–33 899 861, brin directITSN1ATP5PO : 33 901 027–33 915 853, brin inverseATP5POSchéma de IFNGR2 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 33 403 413–33 403 616, 204 basesExon 2 : 33 414 888–33 415 020, 133 basesExon 3 : 33 421 480–33 421 685, 206 basesExon 4 : 33 426 884–33 427 032, 149 basesExon 5 : 33 432 177–33 432 336, 160 basesExon 6 : 33 432 714–33 432 871, 158 basesExon 7 : 33 436 828–33 437 516, 689 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 34,1 kb du gène ; 1 014 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de IFNGR2

4Facile

Difficulté de séquençage de IFNGR2 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de IFNGR2 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

Ce qui s'y ajoute : la part des exons de IFNGR2 dans chaque type de zone difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Couverture de référence0 %
  • Répétitions5,9 %
  • Teneur en GC13 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

4

positions de IFNGR2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 34,1 kb de IFNGR2, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (5)

The IFNGR2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 2
  • Probablement pathogène 3
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_005534.4(IFNGR2):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab)immunodeficiency 28Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_005534.4(IFNGR2):c.503_504del (p.Thr168fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 28Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_005534.4(IFNGR2):c.709dup (p.Thr237fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 28Pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_005534.4(IFNGR2):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab)immunodeficiency 28Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_005534.4(IFNGR2):c.800del (p.Phe267fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 28Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à IFNGR2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFNGR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IFNGR2 : interferon gamma receptor 2. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ifngr2

Vancouver

Dante Labs. Gène IFNGR2 : interferon gamma receptor 2 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ifngr2

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