Gène
CARD11
caspase recruitment domain family member 11
- HGNC 16393(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198286(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84433(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p22.2
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 2 906 142–3 043 867 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 137,7 kb
- Protéine
- 1 154 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CARMA1, BIMP3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000396946.9NM_032415.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Lymphoprolifération liée au virus d'Epstein-Barr et dysrégulation immunitaire CARD11
- Expansion des lymphocytes B avec activation de NF-κB et anergie des lymphocytes T (BENTA)Autosomique dominant
Causée par des modifications à gain de fonction du gène CARD11, elle entraîne une expansion des lymphocytes B, une augmentation du volume de la rate et des ganglions lymphatiques, ainsi que des infections récurrentes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Son identification permet une surveillance des infections et de l'évolution vers un lymphome.
Déficit immunitaire combiné sévère
- Autosomique récessif
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CARD11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 137,7 kb du gène ; 3 465 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CARD11
36
positions dans CARD11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 137,7 kb de CARD11, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Traits associés à CARD11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CARD11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the immune system
- Baby eczema
- Decreased immune function
- Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine
- Pneumocystis jirovecii pneumonia
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Asthma
- Food allergy
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CARD11 : caspase recruitment domain family member 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/card11
Dante Labs. Gène CARD11 : caspase recruitment domain family member 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/card11
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