Rasgo
Decreased immune function
Nombre clínico: Immunodeficiency
Failure of the immune system to protect the body adequately from infection, due to the absence or insufficiency of some component process or substance.
Resumen
- También conocido como
- Immune deficiency
- Sistema corporal
- Abnormality of the immune system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Decreased immune function. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Siempre | En 1 afección |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Siempre | En 1 afección |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Siempre | En 1 afección |
| CORO1Acoronin 1A | Siempre | En 1 afección |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Siempre | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Siempre | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Siempre | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| GUK1guanylate kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Siempre | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Siempre | En 2 afecciones |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| MALT1MALT1 paracaspase | Siempre | En 1 afección |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Siempre | En 1 afección |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Siempre | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RAG2recombination activating 2 | Siempre | En 1 afección |
| RNF31ring finger protein 31 | Siempre | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Siempre | En 1 afección |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Siempre | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BLNKB cell linker | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD79ACD79a molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD79BCD79b molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 133 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FOXN1forkhead box N1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IRAK4interleukin 1 receptor associated kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LIG4DNA ligase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNF168ring finger protein 168 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF3transcription factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD28CD28 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEIS2Meis homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR3toll like receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CUBNcubilin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AICDAactivation induced cytidine deaminase | No registrado | En 1 afección |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | No registrado | En 1 afección |
| CARD9caspase recruitment domain family member 9 | No registrado | En 1 afección |
| CD247CD247 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | No registrado | En 1 afección |
| CD40CD40 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CD40LGCD40 ligand | No registrado | En 1 afección |
| CTPS1CTP synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | No registrado | En 1 afección |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | No registrado | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | No registrado | En 1 afección |
| FCGR3AFc gamma receptor IIIa | No registrado | En 1 afección |
| ICOSinducible T cell costimulator | No registrado | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
| IFNGR2interferon gamma receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| IL12Binterleukin 12B | No registrado | En 1 afección |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | No registrado | En 1 afección |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| IRF7interferon regulatory factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | No registrado | En 2 afecciones |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | No registrado | En 1 afección |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | No registrado | En 1 afección |
| LATlinker for activation of T cells | No registrado | En 1 afección |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | No registrado | En 1 afección |
| MAGT1magnesium transporter 1 | No registrado | En 1 afección |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | No registrado | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | No registrado | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | No registrado | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | No registrado | En 1 afección |
| SP110SP110 nuclear body protein | No registrado | En 1 afección |
| TFRCtransferrin receptor | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | No registrado | En 1 afección |
| TYK2tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | No registrado | En 1 afección |
| UNGuracil DNA glycosylase | No registrado | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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