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Gène

TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 46 941 224–47 076 123 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 134,9 kb
Protéine
858 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1140
Symboles précédents
TTC7
Transcrit MANE Select
ENST00000319190.11NM_020458.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Atrésie intestinale congénitale et grêle court

    • Atrésies intestinales multiplesAutosomique récessif

      Plusieurs obstructions le long de l'intestin présentes à la naissance, causées par des variants de TTC7A et souvent accompagnées d'un déficit immunitaire combiné et d'une maladie inflammatoire de l'intestin à début très précoce.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause incite à évaluer le système immunitaire, ce qui influe sur les décisions concernant une greffe de cellules souches ou une greffe intestinale.

Structure de TTC7A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de TTC7A. TTC7A et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 46 508 674 à 47 508 673.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbATP6V1E2 : 46 490 750–46 543 287, brin inverseATP6V1E2RHOQ : 46 541 806–46 602 046, brin directRHOQPIGF : 46 580 937–46 617 067, brin inversePIGFCRIPT : 46 616 416–46 685 037, brin directCRIPTSOCS5 : 46 698 423–46 781 466, brin directSOCS5MCFD2 : 46 895 793–46 941 855, brin inverseMCFD2TTC7A : 46 941 224–47 076 123, brin directTTC7ASTPG4 : 47 045 538–47 155 308, brin inverseSTPG4 : 47 065 941–47 176 511, brin inverseCALM2 : 47 160 084–47 176 921, brin inverseCALM2EPCAM : 47 345 158–47 387 601, brin directEPCAMMSH2 : 47 403 067–47 663 146, brin directMSH2Schéma de TTC7A : 20 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 941 224–46 941 725, 502 basesExon 2 : 46 950 363–46 950 526, 164 basesExon 3 : 46 956 839–46 957 007, 169 basesExon 4 : 46 974 973–46 975 103, 131 basesExon 5 : 46 978 792–46 978 907, 116 basesExon 6 : 46 993 450–46 993 528, 79 basesExon 7 : 46 994 357–46 994 514, 158 basesExon 8 : 46 995 136–46 995 199, 64 basesExon 9 : 47 005 922–47 006 059, 138 basesExon 10 : 47 006 641–47 006 724, 84 basesExon 11 : 47 011 331–47 011 435, 105 basesExon 12 : 47 021 862–47 021 979, 118 basesExon 13 : 47 023 408–47 023 465, 58 basesExon 14 : 47 024 287–47 024 359, 73 basesExon 15 : 47 029 224–47 029 384, 161 basesExon 16 : 47 046 315–47 046 431, 117 basesExon 17 : 47 049 949–47 050 046, 98 basesExon 18 : 47 051 746–47 051 880, 135 basesExon 19 : 47 060 769–47 060 971, 203 basesExon 20 : 47 073 702–47 076 123, 2 422 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 134,9 kb du gène ; 2 577 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TTC7A

76

positions de TTC7A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 134,9 kb de TTC7A, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Traits associés à TTC7A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TTC7A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TTC7A : tetratricopeptide repeat domain 7A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ttc7a

Vancouver

Dante Labs. Gène TTC7A : tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ttc7a

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