AtlasGène
LAT
linker for activation of T cells
- HGNC 18874↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000213658↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 27040↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 28 985 052–28 990 784 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 5,7 kb
- Protéine
- 233 acides aminés
- Aussi appelé
- LAT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000395456.7NM_001014987.2
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Déficit immunitaire combiné sévère
- Autosomique récessif
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Structure de LAT
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,7 kb sur les 5,7 kb du gène ; 702 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de LAT
5Facile
Difficulté de séquençage de LAT avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de LAT se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de LAT dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.11 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.38 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de LAT situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
1
position de LAT où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 5,7 kb de LAT, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (1)
The LAT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 1
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_001014989.2(LAT):c.52dup (p.Ala18fs) (opens in a new tab) | severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
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- CORO1Acoronin 1APartage 2 affections
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CPartage 2 affections
Traits associés à LAT
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LAT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-8b139e39.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LAT : linker for activation of T cells. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lat
Dante Labs. Gène LAT : linker for activation of T cells [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lat
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