Gène
IL12RB1
interleukin 12 receptor subunit beta 1
- HGNC 5971(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000096996(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3594(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.11
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 27,9 kb
- Protéine
- 662 acides aminés
- Aussi appelé
- CD212
- Symboles précédents
- IL12RB
- Transcrit MANE Select
- ENST00000593993.7NM_005535.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)
- Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes
Défauts héréditaires de la voie IL-12/interféron gamma, causés par des gènes tels que IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 et RORC.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les personnes atteintes et les proches à risque doivent éviter le BCG et les autres vaccins vivants. Les infections nécessitent un traitement prolongé, et certaines formes répondent à l'interféron gamma.
Structure de IL12RB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 27,9 kb du gène ; 1 989 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IL12RB1
65
positions dans IL12RB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 27,9 kb de IL12RB1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à IL12RB1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IL12RB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Antimitochondrial antibody positivity
- BCGosis
- Decreased immune function
- Recurrent mycobacterial infections
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection
Afficher 11 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IL12RB1 : interleukin 12 receptor subunit beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il12rb1
Dante Labs. Gène IL12RB1 : interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il12rb1
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