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Gène

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Résumé

Localisation cytogénétique
1p13.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 8,8 kb
Protéine
532 acides aminés
Aussi appelé
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Transcrit MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de DCLRE1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DCLRE1B. DCLRE1B et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 113 409 706 à 114 409 705.Chromosome 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3 : 113 390 390–113 687 431, brin directMAGI3PHTF1 : 113 696 052–113 759 908, brin inversePHTF1RSBN1 : 113 761 429–113 812 551, brin inverseRSBN1PTPN22 : 113 813 811–113 871 753, brin inversePTPN22BCL2L15 : 113 876 816–113 887 588, brin inverseBCL2L15AP4B1 : 113 894 194–113 905 722, brin inverseAP4B1DCLRE1B : 113 905 326–113 914 086, brin directDCLRE1BHIPK1 : 113 929 324–113 977 869, brin directHIPK1OLFML3 : 113 979 024–114 035 572, brin directOLFML3SYT6 : 114 089 291–114 153 880, brin inverseSYT6TRIM33 : 114 392 781–114 511 244, brin inverseTRIM33Schéma de DCLRE1B : 4 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 113 905 326–113 905 775, 450 basesExon 2 : 113 906 996–113 907 161, 166 basesExon 3 : 113 908 009–113 908 191, 183 basesExon 4 : 113 911 131–113 914 086, 2 956 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 8,8 kb du gène ; 1 599 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DCLRE1B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DCLRE1B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DCLRE1B : DNA cross-link repair 1B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Gène DCLRE1B : DNA cross-link repair 1B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dclre1b

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