Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

IL21R

interleukin 21 receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 27 402 174–27 452 042 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 49,9 kb
Protéine
538 acides aminés
Aussi appelé
CD360
Transcrit MANE Select
ENST00000337929.8NM_181078.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de IL21R

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de IL21R. IL21R et 7 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 26 927 108 à 27 927 107.Chromosome 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbC16orf82 : 27 066 927–27 069 166, brin directC16orf82KDM8 : 27 203 476–27 225 987, brin directKDM8NSMCE1 : 27 222 306–27 268 788, brin inverseNSMCE1IL4R : 27 313 462–27 365 558, brin directIL4RIL21R : 27 402 174–27 452 042, brin directIL21RGTF3C1 : 27 459 555–27 549 960, brin inverseGTF3C1KATNIP : 27 550 133–27 780 371, brin directKATNIPGSG1L : 27 787 526–28 063 754, brin inverseGSG1LSchéma de IL21R : 9 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 27 402 174–27 402 618, 445 basesExon 2 : 27 430 056–27 430 120, 65 basesExon 3 : 27 434 347–27 434 449, 103 basesExon 4 : 27 437 488–27 437 687, 200 basesExon 5 : 27 442 962–27 443 116, 155 basesExon 6 : 27 444 542–27 444 719, 178 basesExon 7 : 27 445 177–27 445 276, 100 basesExon 8 : 27 446 007–27 446 088, 82 basesExon 9 : 27 448 534–27 452 042, 3 509 bases1246895′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,8 kb sur les 49,9 kb du gène ; 1 617 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de IL21R

    9

    positions de IL21R où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 49,9 kb de IL21R, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à IL21R

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IL21R peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène IL21R : interleukin 21 receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il21r

    Vancouver

    Dante Labs. Gène IL21R : interleukin 21 receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il21r

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test