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Gène

CD40

CD40 molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.12
Coordonnées
Chromosome 20 : 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 11,5 kb
Protéine
277 acides aminés
Aussi appelé
p50, Bp50
Symboles précédents
TNFRSF5
Transcrit MANE Select
ENST00000372285.8NM_001250.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes hyper-IgM

    • Syndrome hyper-IgM

      Défaut de commutation de classe des anticorps causé par des variants de CD40LG (lié au chromosome X), CD40, AICDA ou UNG.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement de référence est le remplacement des immunoglobulines ; les déficits en CD40L et en CD40 nécessitent également une prophylaxie contre Pneumocystis, de l'eau potable sûre pour prévenir la cryptosporidiose et une éventuelle greffe de cellules souches.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de CD40

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CD40. CD40 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 45 624 086 à 46 624 085.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9 : 45 607 939–45 631 284, brin inverseWFDC9WFDC10A : 45 629 733–45 631 196, brin directWFDC10AWFDC11 : 45 648 563–45 670 270, brin inverseWFDC11WFDC10B : 45 684 651–45 705 019, brin inverseWFDC10BWFDC13 : 45 702 038–45 708 817, brin directWFDC13SPINT4 : 45 722 347–45 725 830, brin directSPINT4WFDC3 : 45 747 944–45 791 932, brin inverseWFDC3DNTTIP1 : 45 791 937–45 811 427, brin directUBE2C : 45 812 561–45 816 965, brin directUBE2CTNNC2 : 45 823 214–45 833 745, brin inverseTNNC2SNX21 : 45 833 633–45 843 276, brin directSNX21ACOT8 : 45 841 709–45 857 435, brin inverseACOT8ZSWIM3 : 45 857 591–45 879 131, brin directZSWIM1 : 45 881 201–45 885 266, brin directSPATA25 : 45 886 491–45 887 626, brin inverseNEURL2 : 45 888 002–45 891 220, brin inverseNEURL2CTSA : 45 890 144–45 898 949, brin directCTSAPLTP : 45 897 535–45 912 235, brin inversePLTPPCIF1 : 45 934 673–45 948 023, brin directPCIF1ZNF335 : 45 948 653–45 972 358, brin inverseZNF335MMP9 : 46 008 869–46 016 561, brin directMMP9SLC12A5 : 46 021 675–46 060 150, brin directSLC12A5NCOA5 : 46 060 984–46 089 973, brin inverseNCOA5CD40 : 46 118 314–46 129 858, brin directCD40CDH22 : 46 173 737–46 309 009, brin inverseCDH22SLC35H1 : 46 345 980–46 364 460, brin inverseSLC35H1ELMO2 : 46 366 045–46 432 985, brin inverseELMO2ZNF840P : 46 459 441–46 495 558, brin directZNF840PZNF334 : 46 499 630–46 513 596, brin inverseZNF334OCSTAMP : 46 540 946–46 550 654, brin inverseOCSTAMPSLC13A3 : 46 557 823–46 684 467, brin inverseSLC13A3Schéma de CD40 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 46 118 314–46 118 394, 81 basesExon 2 : 46 121 820–46 121 898, 79 basesExon 3 : 46 122 233–46 122 358, 126 basesExon 4 : 46 122 610–46 122 756, 147 basesExon 5 : 46 123 126–46 123 219, 94 basesExon 6 : 46 126 640–46 126 701, 62 basesExon 7 : 46 128 138–46 128 224, 87 basesExon 8 : 46 128 330–46 128 358, 29 basesExon 9 : 46 128 882–46 129 858, 977 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 11,5 kb du gène ; 834 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CD40

4

positions dans CD40 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,5 kb de CD40, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CD40 : CD40 molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. Gène CD40 : CD40 molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd40

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