Gène
SH2D1A
SH2 domain containing 1A
- HGNC 10820(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183918(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4068(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq25
- Coordonnées
- Chromosome X : 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 26,6 kb
- Protéine
- 128 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
- Symboles précédents
- IMD5, LYP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371139.9NM_002351.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Maladie lymphoprolifératives liée à l'X et XMEN
- Maladie lymphoproliférative liée à l'XRécessif lié à l’X
Infection grave par l'EBV, HLH, faibles taux d'anticorps et risque de lymphome causés par des variants de SH2D1A (XLP1) ou de XIAP (XLP2).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La greffe de cellules souches peut être curative pour le XLP1 ; le diagnostic oriente également le traitement de la HLH, le remplacement des immunoglobulines et le dépistage des apparentés.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SH2D1A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 26,6 kb du gène ; 387 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SH2D1A
26
positions dans SH2D1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 26,6 kb de SH2D1A, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à SH2D1A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SH2D1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SH2D1A : SH2 domain containing 1A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sh2d1a
Dante Labs. Gène SH2D1A : SH2 domain containing 1A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sh2d1a
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