형질
Decreased immune function
임상 명칭: Immunodeficiency
Failure of the immune system to protect the body adequately from infection, due to the absence or insufficiency of some component process or substance.
요약
- 다른 명칭
- Immune deficiency
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 173개: Decreased immune function
이 유전자들의 변화는 Decreased immune function 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CORO1Acoronin 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF31ring finger protein 31 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STK4serine/threonine kinase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 133개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRAK4interleukin 1 receptor associated kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AICDAactivation induced cytidine deaminase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD9caspase recruitment domain family member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40CD40 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40LGCD40 ligand | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTPS1CTP synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3AFc gamma receptor IIIa | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR2interferon gamma receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF7interferon regulatory factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LATlinker for activation of T cells | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGT1magnesium transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFRCtransferrin receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYK2tyrosine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNGuracil DNA glycosylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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