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Gène

FOXE3

forkhead box E3

Résumé

Localisation cytogénétique
1p33
Coordonnées
Chromosome 1 : 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 1,8 kb
Protéine
319 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FREAC8
Symboles précédents
FKHL12
Transcrit MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

    • Dysgénésie du segment antérieur

      Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.

  • Anévrisme de l'aorte

    • Prédisposition à l'anévrisme de l'aorte thoracique familial 11Autosomique dominant

      Prédisposition héréditaire à l'anévrisme et à la dissection de l'aorte thoracique liée à des variations de FOXE3.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FOXE3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de FOXE3. FOXE3 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 46 917 169 à 47 917 168.Chromosome 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11 : 46 928 862–46 941 594, brin inverseCYP4A11CYP4X1 : 47 023 593–47 050 751, brin directCYP4X1CYP4Z1 : 47 067 231–47 118 318, brin directCYP4Z1CYP4A22 : 47 137 388–47 174 328, brin directCYP4A22PDZK1IP1 : 47 183 582–47 191 398, brin inversePDZK1IP1TAL1 : 47 216 290–47 232 225, brin inverseTAL1STIL : 47 250 139–47 314 892, brin inverseSTILCMPK1 : 47 333 780–47 409 050, brin directCMPK1FOXE3 : 47 416 285–47 418 052, brin directFOXE3FOXD2 : 47 438 044–47 440 691, brin directFOXD2TRABD2B : 47 760 528–47 997 391, brin inverseTRABD2BSchéma de FOXE3 : un exon sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 23 sites connus associés à une maladieExon 1 : 47 416 285–47 418 052, 1 768 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 1,8 kb du gène ; 960 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FOXE3

23

positions dans FOXE3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,8 kb de FOXE3, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FOXE3 : forkhead box E3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Gène FOXE3 : forkhead box E3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxe3

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