Gène
PXDN
peroxidasin
- HGNC 14966(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130508(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7837(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p25.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 112,6 kb
- Protéine
- 1 479 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
- Transcrit MANE Select
- ENST00000252804.9NM_012293.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie
- Dysgénésie du segment antérieur
Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.
Structure de PXDN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,8 kb sur les 112,6 kb du gène ; 4 440 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PXDN
19
positions dans PXDN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 112,6 kb de PXDN, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.
Traits associés à PXDN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PXDN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PXDN : peroxidasin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pxdn
Dante Labs. Gène PXDN : peroxidasin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pxdn
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