Trait

Kayser-Fleischer ring

Grey-green or brownish-pigmented ring in the deep epithelial layers at the outer border of the cornea.

HPO HP:0200032

Aussi appelé: Fleischer's ring, Fleischer-Kayser ring, Fleischer-Struempell ring
Système corporel: Abnormality of the eye

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1 gène associé à Kayser-Fleischer ring

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Kayser-Fleischer ring est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ATP7BATPase copper transporting beta	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Corneal opacity

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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