Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Kliininen nimi: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased corneal diameter
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
Cornea of eye less than 10mm in diameterHP:0000482
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test142 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cornea of eye less than 10mm in diameter
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cornea of eye less than 10mm in diameter esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Aina | 1 sairaudessa |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Aina | 2 sairaudessa |
| HMGB3high mobility group box 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Aina | 2 sairaudessa |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| CRYAAcrystallin alpha A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRYGCcrystallin gamma C | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CRYGDcrystallin gamma D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B9D1B9 domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B9D2B9 domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BRD4bromodomain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED25mediator complex subunit 25 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 102 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PXDNperoxidasin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCTN1tectonic family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCTN2tectonic family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| WNT3Wnt family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACTG1actin gamma 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANK1ankyrin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHN1chimerin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PLK4polo like kinase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRR12proline rich 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRSS56serine protease 56 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBP4retinol binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBBtubulin beta class I | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CENPFcentromere protein F | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FOXL2forkhead box L2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MIR184microRNA 184 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa