AtlasGeeni
PORCN
porcupine O-acyltransferase
- HGNC 17652↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000102312↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 64840↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 48 508 992–48 520 808 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 11,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 461 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MG61, PORC, PPN, por
- Aiemmat symbolit
- DHOF
- MANE Select -transkripti
- ENST00000326194.11NM_203475.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/porcn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue PORCN ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Fokaalinen dermaalinen hypoplasia (Goltzin oireyhtymä)
- X-kytkentäinen dominantti
Sen aiheuttavat muutokset X-kromosomin PORCN-geenissä. Geeni on tarpeen kehitystä ohjaavien Wnt-signalointiproteiinien vapauttamiseen. Useimmissa tapauksissa muutos syntyy de novo, eli se ei ole peritty. Sairastuneilla miehillä muutos esiintyy yleensä vain osassa soluista.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Hoitoon kuuluu ihotautilääkärin, silmälääkärin, hammaslääkärin ja käsikirurgin seuranta. Papilloomat poistetaan ja ihto-ongelmia hoidetaan tarpeen mukaan. Useimmat tapaukset ovat de novo -muutoksia, mutta äiti voi kantaa muutosta, joskus vain osassa soluistaan. Siksi geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
PORCN-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 11,8 kb:stä; 1 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
PORCN-geenin sekvensointi
3Helppo
Kuinka vaikea PORCN-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki PORCN-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa PORCN-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.5,1 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.6 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus PORCN-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
25
kohtaa PORCN-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko PORCN-geenin, 11,8 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 1,9 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (26)
The PORCN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 13
- Todennäköisesti patogeeninen 13
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_203475.3(PORCN):c.268C>T (p.Arg90Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_203475.3(PORCN):c.283C>T (p.Arg95Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_203475.3(PORCN):c.727C>T (p.Arg243Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_203475.3(PORCN):c.1094G>A (p.Arg365Gln) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_203475.3(PORCN):c.17del (p.Arg6fs) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.137-1G>C (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.370C>T (p.Arg124Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.373+1G>A (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.502G>A (p.Gly168Arg) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.532C>T (p.Gln178Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.846-2A>G (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.946+2_946+3del (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.1076dup (p.Tyr359Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.-6_24delinsCCACC (p.Met1fs) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.31C>T (p.Gln11Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.341T>G (p.Met114Arg) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.503G>T (p.Gly168Val) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.528C>G (p.Tyr176Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.782T>C (p.Leu261Pro) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.874_877dup (p.Glu293fs) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.887G>C (p.Arg296Pro) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.1001A>G (p.Tyr334Cys) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.1077_1078insAAC (p.Tyr359_Val360insAsn) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.1186C>T (p.Arg396Ter) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_203475.3(PORCN):c.1356del (p.Cys453fs) (opens in a new tab) | focal dermal hypoplasia | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 26 with every other PORCN variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geeniin PORCN liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PORCN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the integument
- Focal dermal aplasia/hypoplasia
- Grooved nails
- Patchy lightened skin
- Atypical nail growth
- Diffuse skin atrophy
- Longitudinal splitting of nail
- Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
- Poor nail formation
Näytä 30 piirrettä lisää
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Absence of part of skin at birth
- Brittle hair
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Fragile skin
- Freckling
- Itching
- Liver spots
- Papilloma
- Patchy baldness
- Photosensitive skin
- Skin erosion
- Skin nodule
- Small nail
- Sparse hair
- Thin skin
- Trichorrhexis nodosa
- Absent nails
- Atypical scarring of skin
- Flattened and twisted hair
- Pili canaliculi
- Poor wound healing
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Linear hyperpigmentation
- Reticular hyperpigmentation
- Skin degeneration
Abnormality of limbs
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Cleft hand
- Left and right leg differ in length or width
- Thickening of palms and soles
- Webbed fingers or toes
- Absent fingers or toes
Näytä 15 piirrettä lisää
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Osteopathia striata
- Transverse terminal limb defect
- Absent fingers
- Dislocated hip since birth
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fused toes
- Missing toes
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Split foot
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped labia
- Cystic kidney disease
- Absent/small kidney
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Bifid ureter
- Double ureter
- Small clitoris
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PORCN-geeni: porcupine O-acyltransferase. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/porcn
Dante Labs. PORCN-geeni: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/porcn
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa