Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXE3

forkhead box E3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p33
Koordinaatit
Kromosomi 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 1,8 kb:n alueella
Proteiini
319 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FREAC8
Aiemmat symbolit
FKHL12
MANE Select -transkripti
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

  • Aortan aneurysma

    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma 11 -alttiusAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius rintaaortan aneurysmalle ja dissektiolle, joka liittyy FOXE3-geenin muutoksiin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FOXE3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa FOXE3-geenin sijainnin. FOXE3 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 46 917 169–47 917 168.Kromosomi 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, juoste taaksepäinCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, juoste eteenpäinCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, juoste eteenpäinCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, juoste eteenpäinCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, juoste taaksepäinPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, juoste taaksepäinTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, juoste taaksepäinSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, juoste eteenpäinCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, juoste eteenpäinFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, juoste eteenpäinFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, juoste taaksepäinTRABD2BFOXE3-kaavio: yksi ekson kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 47 416 285–47 418 052, 1 768 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 1,8 kb:stä; 960 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXE3

23

FOXE3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,8 kb geenistä FOXE3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXE3-geeni: forkhead box E3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3-geeni: forkhead box E3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxe3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test