Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FANCB

FA complementation group B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 29,7 kb:n alueella
Proteiini
859 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select -transkripti
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fanconin anemia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FANCB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FANCB-geenin sijainnin. FANCB ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 14 358 237–15 358 236.Kromosomi XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, juoste eteenpäinGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, juoste taaksepäinFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, juoste eteenpäinMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, juoste taaksepäinASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, juoste taaksepäinASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, juoste taaksepäinPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, juoste taaksepäinVEGFDFANCB-kaavio: 10 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 14 843 405–14 843 981, 577 emästäEkson 9: 14 844 503–14 844 740, 238 emästäEkson 8: 14 844 856–14 845 286, 431 emästäEkson 7: 14 850 505–14 850 674, 170 emästäEkson 6: 14 853 039–14 853 167, 129 emästäEkson 5: 14 857 862–14 857 954, 93 emästäEkson 4: 14 859 182–14 859 334, 153 emästäEkson 3: 14 864 560–14 865 580, 1 021 emästäEkson 2: 14 868 923–14 869 043, 121 emästäEkson 1: 14 872 986–14 873 069, 84 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 29,7 kb:stä; 2 580 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FANCB

11

FANCB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,7 kb geenistä FANCB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCB-geeni: FA complementation group B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB-geeni: FA complementation group B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fancb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test