Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NHEJ1

non-homologous end joining factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 219 069 357–219 160 815 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 91,5 kb:n alueella
Proteiini
299 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cernunnos, XLF, FLJ12610
MANE Select -transkripti
ENST00000356853.10NM_024782.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

NHEJ1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NHEJ1-geenin sijainnin. NHEJ1 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 218 615 086–219 615 085.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbPLCD4: 218 607 855–218 637 186, juoste eteenpäinPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, juoste taaksepäinZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, juoste eteenpäinBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, juoste taaksepäinRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, juoste eteenpäinSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, juoste eteenpäinTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, juoste eteenpäinCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, juoste taaksepäinPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, juoste eteenpäinWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, juoste eteenpäinWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, juoste eteenpäinCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, juoste taaksepäinFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, juoste taaksepäinCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, juoste taaksepäinCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, juoste taaksepäinIHHNHEJ1: 219 069 357–219 160 815, juoste taaksepäinNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinABCB6: 219 209 765–219 219 012, juoste taaksepäinABCB6: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, juoste taaksepäinTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, juoste eteenpäinSPEG: 219 491 867–219 498 244, juoste eteenpäinSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, juoste eteenpäinSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, juoste eteenpäinGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, juoste eteenpäinASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, juoste taaksepäinCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, juoste eteenpäinOBSL1: 219 550 727–219 572 076, juoste taaksepäinOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, juoste eteenpäinSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, juoste eteenpäinSTK11IPNHEJ1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 219 069 357–219 076 455, 7 099 emästäEkson 7: 219 077 246–219 077 364, 119 emästäEkson 6: 219 078 089–219 078 206, 118 emästäEkson 5: 219 146 680–219 146 738, 59 emästäEkson 4: 219 147 657–219 147 795, 139 emästäEkson 3: 219 157 472–219 157 684, 213 emästäEkson 2: 219 158 186–219 158 362, 177 emästäEkson 1: 219 160 720–219 160 815, 96 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 91,5 kb:stä; 900 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

NHEJ1-geenin sekvensointi

2Helppo

Kuinka vaikea NHEJ1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki NHEJ1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa NHEJ1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0,5 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot2,7 %
  • GC-pitoisuus1,2 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

26

kohtaa NHEJ1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko NHEJ1-geenin, 91,5 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 8 kb eksoneja.

ClinVar pathogenic variants (27)

The NHEJ1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 16
  • Todennäköisesti patogeeninen 11
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_024782.3(NHEJ1):c.532C>T (p.Arg178Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_024782.3(NHEJ1):c.526C>T (p.Arg176Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_024782.3(NHEJ1):c.134G>A (p.Trp45Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_024782.3(NHEJ1):c.16C>T (p.Gln6Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiency and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_024782.3(NHEJ1):c.670_671del (p.Gln224fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.643C>T (p.Gln215Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.569_570insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTNNNNNNNNNNCTGTCCTCGTGATACGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGAAAATTCCTTCTT (p.Leu190fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.546del (p.Glu182fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.530-2A>T (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.501C>A (p.Tyr167Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.489_490del (p.Glu163fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.369C>A (p.Cys123Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.94C>T (p.Gln32Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.75_78dup (p.Val27fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.75del (p.Lys26fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.31C>T (p.Gln11Ter) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.11dup (p.Glu5fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiency and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.589-2A>G (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.588+18131A>G (opens in a new tab)isolated anophthalmia-microphthalmia syndromeTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.530-1G>A (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.529+1G>A (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.390+1G>A (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.348dup (p.Phe117fs) (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.178-1G>A (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_024782.3(NHEJ1):c.177+1G>A (opens in a new tab)Cernunnos-XLF deficiencyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

See all 27 with every other NHEJ1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NHEJ1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NHEJ1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NHEJ1-geeni: non-homologous end joining factor 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nhej1

Vancouver

Dante Labs. NHEJ1-geeni: non-homologous end joining factor 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nhej1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test