Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 26,8 kb:n alueella
Proteiini
580 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ14566, AGO61
Aiemmat symbolit
C3orf39, GTDC2
MANE Select -transkripti
ENST00000344697.3NM_032806.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

POMGNT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa POMGNT2-geenin sijainnin. POMGNT2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 42 592 657–43 592 656.Kromosomi 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, juoste taaksepäinSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, juoste eteenpäinSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, juoste eteenpäinNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, juoste eteenpäinZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, juoste eteenpäinKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, juoste taaksepäinHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, juoste taaksepäinCCDC13: 42 705 756–42 804 518, juoste taaksepäinHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, juoste taaksepäinHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, juoste eteenpäin: 42 809 446–43 055 871, juoste eteenpäin: 42 809 483–42 942 792, juoste eteenpäinCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, juoste taaksepäinCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, juoste eteenpäinZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, juoste eteenpäinKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, juoste eteenpäinGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, juoste taaksepäinPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, juoste eteenpäinSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, juoste taaksepäinANO10POMGNT2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 43 079 234–43 081 536, 2 303 emästäEkson 1: 43 105 836–43 106 079, 244 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 26,8 kb:stä; 1 743 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POMGNT2

25

POMGNT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,8 kb geenistä POMGNT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POMGNT2-geeni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2-geeni: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pomgnt2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test