Geeni
FKBP14
FKBP prolyl isomerase 14
- HGNC 18625↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000106080↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55033↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7p14.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 30 010 587–30 026 702 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 16,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 211 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ20731, FKBP22
- MANE Select -transkripti
- ENST00000222803.10NM_017946.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FKBP14 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Ehlers-Danlosin oireyhtymä
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
FKBP14-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5 kb geenin 16,1 kb:stä; 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FKBP14
18
FKBP14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,1 kb geenistä FKBP14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Yhteinen sairaus: 1
- AEBP1AE binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Yhteinen sairaus: 1
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Yhteinen sairaus: 1
- C1Rcomplement C1rYhteinen sairaus: 1
- C1Scomplement C1sYhteinen sairaus: 1
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Yhteinen sairaus: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainYhteinen sairaus: 1
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
Geeniin FKBP14 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FKBP14 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FKBP14-geeni: FKBP prolyl isomerase 14. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fkbp14
Dante Labs. FKBP14-geeni: FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fkbp14
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa