Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TCTN1

tectonic family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 110 614 129–110 649 430 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 35,3 kb:n alueella
Proteiini
592 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ21127, TECT1, JBTS13
MANE Select -transkripti
ENST00000397659.9NM_001082538.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

TCTN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TCTN1-geenin sijainnin. TCTN1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 110 131 780–111 131 779.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbIFT81: 110 124 314–110 218 795, juoste eteenpäinIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, juoste eteenpäinATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, juoste taaksepäinANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, juoste taaksepäinARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, juoste taaksepäinGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, juoste eteenpäinFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, juoste taaksepäinVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, juoste eteenpäinRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, juoste taaksepäinPPTC7TCTN1: 110 614 129–110 649 430, juoste eteenpäinTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, juoste taaksepäinHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, juoste taaksepäinPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, juoste eteenpäinCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, juoste taaksepäinMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, juoste eteenpäinCUX2TCTN1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 110 614 129–110 614 402, 274 emästäEkson 2: 110 619 836–110 619 956, 121 emästäEkson 3: 110 626 362–110 626 492, 131 emästäEkson 4: 110 628 767–110 628 918, 152 emästäEkson 5: 110 632 472–110 632 559, 88 emästäEkson 6: 110 634 670–110 634 779, 110 emästäEkson 7: 110 636 481–110 636 501, 21 emästäEkson 8: 110 640 383–110 640 517, 135 emästäEkson 9: 110 641 024–110 641 149, 126 emästäEkson 10: 110 641 542–110 641 627, 86 emästäEkson 11: 110 642 249–110 642 389, 141 emästäEkson 12: 110 644 967–110 645 129, 163 emästäEkson 13: 110 647 196–110 647 336, 141 emästäEkson 14: 110 647 749–110 647 893, 145 emästäEkson 15: 110 649 043–110 649 430, 388 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 35,3 kb:stä; 1 779 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TCTN1

45

TCTN1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 35,3 kb geenistä TCTN1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TCTN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TCTN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN1-geeni: tectonic family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tctn1

Vancouver

Dante Labs. TCTN1-geeni: tectonic family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tctn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test