Geeni
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000104973↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 81857↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 49 818 289–49 836 979 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 18,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 747 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- MANE Select -transkripti
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MED25 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MED25. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MED25-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 18,7 kb:stä; 2 244 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MED25
11
MED25-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 18,7 kb geenistä MED25, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.
Geeniin MED25 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MED25 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Näytä 13 piirrettä lisää
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MED25-geeni: mediator complex subunit 25. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/med25
Dante Labs. MED25-geeni: mediator complex subunit 25 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/med25
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa