Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 36,3 kb:n alueella
Proteiini
1 218 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AHD, AWS, HJ1, CD339
Aiemmat symbolit
AGS, JAGL1
MANE Select -transkripti
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Alagillen oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Alagillen (AGS) oireyhtymälle on vaihtelevasti ominaista krooninen kolestaasi maksan sisäisten sappitiehyiden vähyyden vuoksi, keuhkovaltimon perifeerinen ahtauma, nikamien segmentaatiopoikkeavuudet, tyypillinen kasvojen ulkonäkö, takarajan embryotoksoni tai etusilmäkammion poikkeavuudet, pigmentoitunut retinopatia sekä dysplastiset munuaiset.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) kolestaattisen kutinan hoitoon; ursodeoksikoolihappo; rasvaliukoisten vitamiinien lisähoito; maksansiirto etenevän maksan vajaatoiminnan vuoksi; sydänkirurgia monimutkaisten sydänvikojen vuoksi

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

JAG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa JAG1-geenin sijainnin. JAG1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 10 155 842–11 155 841.Kromosomi 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, juoste eteenpäinSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, juoste taaksepäinMKKS: 10 411 653–10 434 236, juoste taaksepäin: 10 411 653–10 434 236, juoste taaksepäinSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, juoste eteenpäinSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, juoste taaksepäinJAG1JAG1-kaavio: 26 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 26: 10 637 684–10 639 955, 2 272 emästäEkson 25: 10 640 783–10 640 933, 151 emästäEkson 24: 10 641 113–10 641 244, 132 emästäEkson 23: 10 641 460–10 641 693, 234 emästäEkson 22: 10 641 783–10 641 892, 110 emästäEkson 21: 10 642 488–10 642 601, 114 emästäEkson 20: 10 643 778–10 643 863, 86 emästäEkson 19: 10 644 357–10 644 384, 28 emästäEkson 18: 10 644 863–10 644 979, 117 emästäEkson 17: 10 645 143–10 645 256, 114 emästäEkson 16: 10 645 356–10 645 469, 114 emästäEkson 15: 10 645 971–10 646 084, 114 emästäEkson 14: 10 646 939–10 647 103, 165 emästäEkson 13: 10 647 960–10 648 110, 151 emästäEkson 12: 10 648 549–10 648 722, 174 emästäEkson 11: 10 649 061–10 649 107, 47 emästäEkson 10: 10 649 522–10 649 635, 114 emästäEkson 9: 10 650 247–10 650 360, 114 emästäEkson 8: 10 651 581–10 651 694, 114 emästäEkson 7: 10 652 131–10 652 250, 120 emästäEkson 6: 10 652 468–10 652 598, 131 emästäEkson 5: 10 656 398–10 656 458, 61 emästäEkson 4: 10 658 468–10 658 722, 255 emästäEkson 3: 10 663 963–10 664 014, 52 emästäEkson 2: 10 672 701–10 673 006, 306 emästäEkson 1: 10 673 450–10 673 999, 550 emästä2625201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 36,3 kb:stä; 3 657 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: JAG1

299

kohtaa JAG1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 36,3 kb JAG1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 5,9 kb eksoneista.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin JAG1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita JAG1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JAG1-geeni: jagged canonical Notch ligand 1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1-geeni: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jag1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test