Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRYAA

crystallin alpha A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 43 169 008–43 172 805 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 3,8 kb:n alueella
Proteiini
173 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSPB4
Aiemmat symbolit
CRYA1
MANE Select -transkripti
ENST00000291554.6NM_000394.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CRYAA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CRYAA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa CRYAA-geenin sijainnin. CRYAA ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 42 670 907–43 670 906.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42 653 584–42 776 512, juoste eteenpäinPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, juoste taaksepäinWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, juoste eteenpäinNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, juoste taaksepäinERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, juoste eteenpäinPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, juoste taaksepäinCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, juoste taaksepäinU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 805, juoste eteenpäinCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, juoste taaksepäinSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, juoste taaksepäinHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, juoste eteenpäinH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, juoste eteenpäinRRP1BCRYAA-kaavio: 3 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 169 008–43 169 288, 281 emästäEkson 2: 43 170 517–43 170 639, 123 emästäEkson 3: 43 172 071–43 172 805, 735 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 3,8 kb:stä; 522 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRYAA

9

CRYAA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 9 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (9 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,8 kb geenistä CRYAA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYAA-geeni: crystallin alpha A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. CRYAA-geeni: crystallin alpha A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cryaa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test