Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXL2

forkhead box L2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 138 944 224–138 947 137 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,9 kb:n alueella
Proteiini
376 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BPES1
Aiemmat symbolit
BPES
MANE Select -transkripti
ENST00000648323.1NM_023067.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FOXL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa FOXL2-geenin sijainnin. FOXL2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 138 445 681–139 445 680.Kromosomi 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbESYT3: 138 434 570–138 481 686, juoste eteenpäinESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, juoste taaksepäinCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, juoste eteenpäinFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, juoste taaksepäinPIK3CBFOXL2: 138 944 224–138 947 137, juoste taaksepäinFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, juoste eteenpäinFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, juoste taaksepäinPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, juoste eteenpäinMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, juoste taaksepäinPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, juoste taaksepäinPRR23CCOPB2: 139 353 942–139 389 736, juoste taaksepäinCOPB2FOXL2-kaavio: yksi ekson kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 69 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 138 944 224–138 947 137, 2 914 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 2,9 kb:stä; 1 131 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXL2

69

FOXL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,9 kb geenistä FOXL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXL2-geeni: forkhead box L2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxl2

Vancouver

Dante Labs. FOXL2-geeni: forkhead box L2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxl2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test