Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PITX2

paired like homeodomain 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q25
Koordinaatit
Kromosomi 4: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,7 kb:n alueella
Proteiini
324 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Aiemmat symbolit
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE Select -transkripti
ENST00000644743.1NM_000325.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • Axenfeldin–Riegerin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä PITX2 tai FOXC1. Se vaikuttaa iiriksen ja vedenpoistokulman rakenteeseen ja joskus hampaisiin, kasvoihin sekä napaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koko elämän kestävää glaukooman seurantaa suositellaan, sillä noin puolella sairastuneista kehittyy glaukooma.

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PITX2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PITX2-geenin sijainnin. PITX2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 110 120 250–111 120 249.Kromosomi 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110 045 846–110 199 205, juoste taaksepäinELOVL6ENPEP: 110 365 733–110 565 286, juoste eteenpäinENPEPPITX2: 110 617 423–110 623 077, juoste taaksepäinPITX2PITX2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 110 617 423–110 618 688, 1 266 emästäEkson 2: 110 621 164–110 621 369, 206 emästäEkson 1: 110 622 256–110 623 077, 822 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 5,7 kb:stä; 975 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PITX2

52

PITX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,7 kb geenistä PITX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PITX2-geeni: paired like homeodomain 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. PITX2-geeni: paired like homeodomain 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pitx2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test