Geeni
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000188641(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1806(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 97 077 743–97 921 034 (GRCh38)
- Eksonit
- 23 eksonia 843,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 025 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- DPD, DHPDHase
- MANE Select -transkripti
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DPYD ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihdunnan häiriöt
- Dihydropyrimidiinidehydrogenaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu DPYD-geenin varianteista. Se voi aiheuttaa lapsilla neurologisia ongelmia ja, vaikka oireet olisivat hiljaisia, suuren riskin vakavaan toksisuuteen fluoropyrimidiinikemoterapiassa (5-fluorourasiili, kapesitabiini).
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon avulla lääkärit voivat pienentää annosta tai valita toisen hoidon ennen fluoropyrimidiinikemoterapiaa.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
DPYD ja lääkkeet
Fluoropyrimidiinitoksisuus
Farmakogenomiikka
DPYD koodaa entsyymiä, joka hajottaa fluoropyrimidiinisolunsalpaajia (5-FU, kapesitabiini). Pienentynyt aktiivisuus saa lääkkeen kertymään myrkyllisiin pitoisuuksiin, joskus jopa kuolemaan johtavasti.
- Jos sinulle joskus tarjotaan 5-FU:ta tai kapesitabiinia (yleisiä paksusuolen, rinnan ja ruoansulatuskanavan syövissä), näytä tämä tulos ensin onkologillesi.
- Useat kansalliset asiantuntijaelimet suosittelevat nykyään DPYD-testausta ennen fluoropyrimidiinisolunsalpaajahoitoa.
Raportin lukemat alleelit
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
CPIC:n kuvaamat tulokset
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Lääke CPIC-taso Ohjeistus capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Näytä 1 lisälääke
Lääke CPIC-taso Ohjeistus tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Määrittää neljä CPIC-tason varianttia, mukaan lukien HapB3-haplotyypin. Harvinaisempia toiminnattomia alleeleja ei arvioida.
DPYD-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 843,3 kb:stä; 3 078 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DPYD
126
DPYD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 843,3 kb geenistä DPYD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.
Geeniin DPYD liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DPYD voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Näytä 26 piirrettä lisää
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Näytä 5 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DPYD-geeni: dihydropyrimidine dehydrogenase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dpyd
Dante Labs. DPYD-geeni: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dpyd
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa