Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Κλινική ονομασία: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased corneal diameter
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Cornea of eye less than 10mm in diameterHP:0000482
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας142 γονίδια που συνδέονται με το Cornea of eye less than 10mm in diameter
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cornea of eye less than 10mm in diameter. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HMGB3high mobility group box 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CRYAAcrystallin alpha A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYGCcrystallin gamma C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRYGDcrystallin gamma D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCBFA complementation group B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 102 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PXDNperoxidasin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLK4polo like kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRSS56serine protease 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP4retinol binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXL2forkhead box L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MIR184microRNA 184 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες