Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP290

centrosomal protein 290

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Eksonit
54 eksonia 93,1 kb:n alueella
Proteiini
2 479 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
MANE Select -transkripti
ENST00000552810.6NM_025114.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CEP290-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CEP290-geenin sijainnin. CEP290 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 87 595 552–88 595 551.Kromosomi 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, juoste taaksepäinZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, juoste eteenpäinRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, juoste taaksepäinCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, juoste eteenpäinTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, juoste taaksepäinKITLGCEP290-kaavio: 54 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 54: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 54: 88 049 016–88 049 414, 399 emästäEkson 53: 88 050 354–88 050 433, 80 emästäEkson 52: 88 053 652–88 053 746, 95 emästäEkson 51: 88 054 340–88 054 413, 74 emästäEkson 50: 88 055 576–88 055 717, 142 emästäEkson 49: 88 058 848–88 059 020, 173 emästäEkson 48: 88 059 898–88 060 020, 123 emästäEkson 47: 88 060 830–88 060 994, 165 emästäEkson 46: 88 062 692–88 062 778, 87 emästäEkson 45: 88 063 981–88 064 115, 135 emästäEkson 44: 88 068 522–88 068 645, 124 emästäEkson 43: 88 071 294–88 071 449, 156 emästäEkson 42: 88 071 781–88 071 926, 146 emästäEkson 41: 88 077 222–88 077 344, 123 emästäEkson 40: 88 077 697–88 077 918, 222 emästäEkson 39: 88 079 092–88 079 229, 138 emästäEkson 38: 88 080 182–88 080 395, 214 emästäEkson 37: 88 083 031–88 083 230, 200 emästäEkson 36: 88 083 847–88 083 954, 108 emästäEkson 35: 88 084 586–88 084 852, 267 emästäEkson 34: 88 086 039–88 086 173, 135 emästäEkson 33: 88 086 391–88 086 498, 108 emästäEkson 32: 88 087 780–88 087 944, 165 emästäEkson 31: 88 089 032–88 089 487, 456 emästäEkson 30: 88 090 728–88 090 839, 112 emästäEkson 29: 88 092 681–88 092 832, 152 emästäEkson 28: 88 093 770–88 093 975, 206 emästäEkson 27: 88 096 888–88 096 999, 112 emästäEkson 26: 88 102 838–88 103 011, 174 emästäEkson 25: 88 106 675–88 106 905, 231 emästäEkson 24: 88 106 996–88 107 098, 103 emästäEkson 23: 88 109 066–88 109 181, 116 emästäEkson 22: 88 111 202–88 111 351, 150 emästäEkson 21: 88 111 694–88 111 858, 165 emästäEkson 20: 88 114 420–88 114 562, 143 emästäEkson 19: 88 115 098–88 115 182, 85 emästäEkson 18: 88 117 033–88 117 145, 113 emästäEkson 17: 88 118 483–88 118 570, 88 emästäEkson 16: 88 118 643–88 118 743, 101 emästäEkson 15: 88 120 114–88 120 276, 163 emästäEkson 14: 88 120 997–88 121 166, 170 emästäEkson 13: 88 125 246–88 125 369, 124 emästäEkson 12: 88 126 316–88 126 438, 123 emästäEkson 11: 88 128 946–88 129 035, 90 emästäEkson 10: 88 129 694–88 129 876, 183 emästäEkson 9: 88 130 268–88 130 420, 153 emästäEkson 8: 88 130 545–88 130 565, 21 emästäEkson 7: 88 131 165–88 131 218, 54 emästäEkson 6: 88 136 643–88 136 786, 144 emästäEkson 5: 88 139 145–88 139 191, 47 emästäEkson 4: 88 139 495–88 139 564, 70 emästäEkson 3: 88 140 956–88 141 033, 78 emästäEkson 2: 88 141 206–88 141 334, 129 emästäEkson 1: 88 141 900–88 142 088, 189 emästä54504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 93,1 kb:stä; 7 440 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP290

906

CEP290-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 24 (2,6 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (24 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 93,1 kb geenistä CEP290, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP290-geeni: centrosomal protein 290. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. CEP290-geeni: centrosomal protein 290 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep290

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test