Egenskap
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Kliniskt namn: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased corneal diameter
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test142 gener kopplade till Cornea of eye less than 10mm in diameter
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Cornea of eye less than 10mm in diameter förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| HMGB3high mobility group box 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Alltid | I 2 tillstånd |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| CRYAAcrystallin alpha A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRYGCcrystallin gamma C | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CRYGDcrystallin gamma D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B9D1B9 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BRD4bromodomain containing 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MED25mediator complex subunit 25 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 102 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PXDNperoxidasin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN1tectonic family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANK1ankyrin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHN1chimerin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRR12proline rich 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRSS56serine protease 56 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RBP4retinol binding protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBBtubulin beta class I | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CENPFcentromere protein F | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FOXE3forkhead box E3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FOXL2forkhead box L2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MIR184microRNA 184 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor