Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DAG1

dystroglycan 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 49 470 267–49 535 615 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 65,3 kb:n alueella
Proteiini
895 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
A3a, 156DAG, AGRNR, DAG
MANE Select -transkripti
ENST00000308775.7NM_004393.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Alfa-dystroglykaanipatiatAutosomaalinen resessiivinen

      Lihassairauksia, joiden taustalla on virheellinen sokerin kiinnittyminen alfa-dystroglykaaniin (O-mannosylaatio). Oireet vaihtelevat vakavasta synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon liittyy aivojen ja silmien osallisuus, lievään raajavyöhykkeen heikkouteen. Aihetta käsitellään tarkemmin myös synnynnäisten lihasdystrofioiden raportissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DAG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa DAG1-geenin sijainnin. DAG1 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 49 002 941–50 002 940.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbP4HTM: 48 989 858–49 007 153, juoste eteenpäinWDR6: 49 007 062–49 015 953, juoste eteenpäinDALRD3: 49 015 474–49 022 293, juoste taaksepäinNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, juoste eteenpäinNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, juoste taaksepäinIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, juoste taaksepäinQRICH1: 49 029 700–49 094 545, juoste taaksepäinQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, juoste taaksepäinQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, juoste taaksepäinUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, juoste taaksepäinLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, juoste taaksepäinCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, juoste eteenpäinKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, juoste taaksepäinCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinTCTA: 49 412 212–49 455 826, juoste eteenpäinTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, juoste taaksepäinAMT: 49 416 777–49 429 314, juoste taaksepäinNICN1: 49 422 333–49 429 331, juoste taaksepäinNICN1DAG1: 49 470 267–49 535 615, juoste eteenpäinDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, juoste eteenpäinBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, juoste eteenpäinAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, juoste taaksepäinMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, juoste eteenpäinRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, juoste taaksepäinAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, juoste taaksepäinIP6K1: 49 724 294–49 786 557, juoste taaksepäinIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, juoste taaksepäinCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, juoste eteenpäinINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, juoste taaksepäinUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, juoste taaksepäinTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, juoste taaksepäinCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, juoste taaksepäinMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, juoste taaksepäinMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, juoste eteenpäinRBM6DAG1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 49 470 267–49 470 433, 167 emästäEkson 2: 49 510 419–49 510 819, 401 emästäEkson 3: 49 530 797–49 535 615, 4 819 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 65,3 kb:stä; 2 688 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DAG1

10

DAG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,3 kb geenistä DAG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DAG1-geeni: dystroglycan 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dag1

Vancouver

Dante Labs. DAG1-geeni: dystroglycan 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dag1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test