형질
Cornea of eye less than 10mm in diameter
임상 명칭: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
요약
- 다른 명칭
- Decreased corneal diameter
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 142개: Cornea of eye less than 10mm in diameter
이 유전자들의 변화는 Cornea of eye less than 10mm in diameter 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2ARF like GTPase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBA4crystallin beta A4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGB3high mobility group box 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CRYAAcrystallin alpha A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRYBB1crystallin beta B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRYBB2crystallin beta B2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGCcrystallin gamma C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRYGDcrystallin gamma D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L2mab-21 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 102개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PXDNperoxidasin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS56serine protease 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP4retinol binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXL2forkhead box L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR184microRNA 184 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX3paired like homeodomain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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