AtlasGeeni
RXYLT1
ribitol xylosyltransferase 1
- HGNC 13530↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000118600↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10329↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q14.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 63 779 909–63 809 562 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 29,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 443 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HP10481
- Aiemmat symbolit
- TMEM5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000261234.11NM_014254.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rxylt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue RXYLT1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäiset lihasdystrofiat
- Synnynnäinen lihasdystrofia
Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
RXYLT1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 29,7 kb:stä; 1 332 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
RXYLT1-geenin sekvensointi
4Helppo
Kuinka vaikea RXYLT1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki RXYLT1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa RXYLT1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.5,8 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.12 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus RXYLT1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
12
kohtaa RXYLT1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko RXYLT1-geenin, 29,7 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 1,9 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (12)
The RXYLT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 4
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
- Todennäköisesti patogeeninen 7
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1016A>G (p.Tyr339Cys) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 and 1 other | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.139del (p.Ala47fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.169+2T>C (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.429-2A>G (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1018C>T (p.Arg340Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.92del (p.Arg31fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.325+1G>T (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.389G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.390G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.604G>A (p.Gly202Arg) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.997G>A (p.Gly333Arg) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_014254.3(RXYLT1):c.1024del (p.Tyr342fs) (opens in a new tab) | muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Yhteinen sairaus: 1
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Yhteinen sairaus: 1
- CHKBcholine kinase betaYhteinen sairaus: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainYhteinen sairaus: 1
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainYhteinen sairaus: 1
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AYhteinen sairaus: 1
- DAG1dystroglycan 1Yhteinen sairaus: 1
- DOK7docking protein 7Yhteinen sairaus: 1
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryYhteinen sairaus: 1
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryYhteinen sairaus: 1
Geeniin RXYLT1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RXYLT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar dysplasia
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Fewer and broader ridges in brain
Näytä 12 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RXYLT1-geeni: ribitol xylosyltransferase 1. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rxylt1
Dante Labs. RXYLT1-geeni: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rxylt1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa