Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHN1

chimerin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 174 798 809–175 005 381 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 206,6 kb:n alueella
Proteiini
459 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Aiemmat symbolit
CHN, DURS2
MANE Select -transkripti
ENST00000409900.9NM_001822.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt

    • Duane-retraktiooireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Sairaus, jossa silmän sivuttaisliike on rajoittunut ja silmä vetäytyy taaksepäin tietyissä liikkeissä. Perinnölliset muodot johtuvat geenien, kuten CHN1:n ja MAFB:n, muutoksista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä ja tarkistamaan oireyhtymämuotojen mahdolliset liitännäisoireet.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CHN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CHN1-geenin sijainnin. CHN1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 174 402 095–175 402 094.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174 395 724–174 432 340, juoste eteenpäinSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, juoste taaksepäinGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, juoste taaksepäinWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, juoste taaksepäinCHRNA1CHN1: 174 798 809–175 005 381, juoste taaksepäinCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, juoste taaksepäinATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, juoste taaksepäinATP5MC3CHN1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 174 798 809–174 800 287, 1 479 emästäEkson 12: 174 801 707–174 801 812, 106 emästäEkson 11: 174 808 905–174 809 042, 138 emästäEkson 10: 174 811 511–174 811 588, 78 emästäEkson 9: 174 812 309–174 812 482, 174 emästäEkson 8: 174 824 434–174 824 518, 85 emästäEkson 7: 174 846 880–174 846 957, 78 emästäEkson 6: 174 877 840–174 878 128, 289 emästäEkson 5: 174 915 058–174 915 171, 114 emästäEkson 4: 174 918 534–174 918 565, 32 emästäEkson 3: 174 944 888–174 944 943, 56 emästäEkson 2: 174 952 164–174 952 202, 39 emästäEkson 1: 175 004 894–175 005 381, 488 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 206,6 kb:stä; 1 380 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHN1

3

CHN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 206,6 kb geenistä CHN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHN1-geeni: chimerin 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. CHN1-geeni: chimerin 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test