Tratto
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Nome clinico: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased corneal diameter
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test142 geni collegati a Cornea of eye less than 10mm in diameter
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cornea of eye less than 10mm in diameter. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Sempre | In 1 condizione |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Sempre | In 2 condizioni |
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sempre | In 2 condizioni |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CRYAAcrystallin alpha A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRYGCcrystallin gamma C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CRYGDcrystallin gamma D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FANCBFA complementation group B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 102 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PXDNperoxidasin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PLK4polo like kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRSS56serine protease 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBP4retinol binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CENPFcentromere protein F | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MIR184microRNA 184 | Non registrato | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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