Kenmerk
Cornea of eye less than 10mm in diameter
Klinische naam: Microcornea
A congenital abnormality of the cornea in which the cornea and the anterior segment of the eye are smaller than normal. The horizontal diameter of the cornea does not reach 10 mm even in adulthood.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased corneal diameter
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cornea of eye less than 10mm in diameter, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen142 genen gekoppeld aan Cornea of eye less than 10mm in diameter
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cornea of eye less than 10mm in diameter voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HMGB3high mobility group box 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| CRYAAcrystallin alpha A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRYGCcrystallin gamma C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CRYGDcrystallin gamma D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FANCBFA complementation group B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B9D1B9 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED25mediator complex subunit 25 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 102 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PXDNperoxidasin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN1tectonic family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN2tectonic family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WNT3Wnt family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANK1ankyrin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHN1chimerin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PLK4polo like kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRR12proline rich 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRSS56serine protease 56 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBP4retinol binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CENPFcentromere protein F | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXL2forkhead box L2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MIR184microRNA 184 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken